ERBB2（又名HER2，p185）是具有受體酪氨酸激酶（RTKs）活性的跨膜糖蛋白，屬于表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）家族，又稱表皮生長(zhǎng)因子受體2（HER2），該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。ERBB2沒有與配體結(jié)合的結(jié)構(gòu)域，但可以與家族成員形成異源二聚體來(lái)結(jié)合配體如表皮生長(zhǎng)因子（EGF），從而通過(guò)磷酸化激活下游蛋白如MAPK和PI3K。當(dāng)ERBB2基因擴(kuò)增和蛋白過(guò)表達(dá)時(shí)，可不需配體激活，直接誘導(dǎo) ERBB2形成同二聚體或異二聚體，活化受體酪氨酸激酶，激活下游信號(hào)通路，促進(jìn)腫瘤細(xì)胞的增殖和侵襲轉(zhuǎn)移。

ERBB2的過(guò)表達(dá)在多種腫瘤中被發(fā)現(xiàn)，常見的為乳腺癌和卵巢癌。在正常成年人機(jī)體組織中，HER2通常低表達(dá)或不表達(dá)。HER2的過(guò)表達(dá)往往會(huì)引起正常生物學(xué)功能的紊亂。
 

Fig 1. ERBB2信號(hào)通路

ERBB2突變

 

ERBB2癌基因的激活機(jī)制為ERBB2基因擴(kuò)增、ERBB2過(guò)表達(dá)及ERBB2基因突變，ERBB2基因體細(xì)胞突變多發(fā)生在其激酶結(jié)構(gòu)域中。ERBB2基因插入突變幾乎全發(fā)生在肺癌中，另外常見突變包括c.929C>T ， c.2329G>T ；點(diǎn)突變包括c.2326G>A， c.2570A>G等。ERBB2基因過(guò)表達(dá)與膀胱癌、乳腺癌、肺癌、子宮頸鱗狀細(xì)胞癌、兒童成神經(jīng)管細(xì)胞瘤、結(jié)腸直腸癌、膽管癌、骨肉瘤、胰腺癌、前列腺癌、唾液腺瘤、卵巢癌等多種腫瘤的發(fā)生發(fā)展及預(yù)后相關(guān)。

另外一些惡性血液病如急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）中檢測(cè)到ERBB2的表達(dá)。ERBB2基因mRNA表達(dá)水平與臨床靶向藥物曲妥珠單抗或拉帕替尼療效正相關(guān)。

科佰生物可以提供ERBB2多種突變類型的診斷標(biāo)準(zhǔn)品，保證診斷方法的檢測(cè)限、靈敏度、穩(wěn)定性。
 

科佰生物相關(guān)產(chǎn)品
 

1. ERBB2 p.L755S Reference Standard CBP10270


Fig 2. Sanger of ERBB2 p.L755S Reference Standard.


2. ERBB2 p.R1230fs Reference Standard CBP10501


Fig 3. Sanger of ERBB2 p.R1230fs Reference Standard.


3. ERBB2 p.S310F Reference Standard CBP10269

Fig 4. Sanger of ERBB2 p.S310F Reference Standard.


4. ERBB2 p.V777M Reference Standard CBP10273

Fig 5. Sanger of ERBB2 p.V777M Reference Standard.


5. ERBB2 Amplification Reference Standard CBP40047

Copy number：143(DdPCR) 

 

6. AI-Edigene® ERBB2 p.A775_G776insYVMA Reference Standard Plus CBP10416



Fig 6. Sanger of AI-Edigene® ERBB2 p.A775_G776insYVMA Reference Standard Plus.

7. AI-Edigene® ERBB2 p.P780_Y781insGSP Reference Standard Plus CBP10472


Fig 7. AI-Edigene® ERBB2 p.P780_Y781insGSP Reference Standard Plus